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Centro Nazionale Malattie Rare

Domenica Taruscio. Insieme ai pazienti per una rete di ricerca e di cura

Ricerca traslazionale, prevenzione delle malformazioni e malattie rare, ricerca della qualità delle cure, individuazione della diagnosi precoce, promozione e integrazione della rete nazionale delle malattie rare nell’ambito delle reti di riferimento europee. Sono queste le attività strategiche che rendono il Centro Nazionale Malattie Rare un riferimento internazionale. Attraverso il Registro il Centro rileva i casi sul territorio nazionale e ha l’obiettivo di fornire le basi scientifiche per intraprendere azioni di sanità pubblica a livello del Sistema Sanitario Nazionale.
Il Centro svolge sia ricerca sperimentale, dalle basi molecolari delle malattie agli aspetti traslazionali, su selezionate patologie rare, che ricerca in sanità pubblica, anche in collaborazione con centri di eccellenza nazionali e internazionali.
Realizza attività di ricerca epidemiologia e socio-sanitaria. Si occupa della formazione degli operatori del Servizio Sanitario Nazionale, di promuovere la qualità delle diagnosi e delle cure e partecipa allo sviluppo dei programmi comunitari e internazionali sulle malattie rare.
Svolge, inoltre, attività di controllo esterno di qualità di test genetici e biochimici eseguiti da laboratori pubblici nazionali per assicurarne la validità, l’accuratezza, la precisione, la riproducibilità a scopo diagnostico.
Tra gli obiettivi del Centro Nazionale Malattie Rare vi è prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare e la riduzione del ritardo diagnostico, anche mediante il coordinamento della rete internazionale delle malattie senza diagnosi. Inoltre, il Centro promuove l’inclusione sociale dei pazienti. Le numerose Associazioni di persone con malattie rare, infatti, sono un importante punto di riferimento per il confronto e lo scambio di esperienze e hanno un ruolo determinante per i pazienti e per le loro famiglie. Il Centro ha instaurato con le Associazioni numerose e proficue collaborazioni su vari progetti. In particolare, ha realizzato diversi studi per valutare l’accessibilità ai servizi sociosanitari, la qualità dell’assistenza e della vita nelle persone con malattia rara e nei loro familiari.
Molti gli obiettivi strategici per il prossimo triennio. Innanzitutto lo studio dei meccanismi patogenetici delle malattie rare senza diagnosi, ma anche la messa a punto a livello nazionale dello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditari. Infine il rafforzamento del Registro Nazionale come asse portante delle attività clinico-epidemiologiche sulle malattie rare e la promozione dell’integrazione delle rete nazionale con le reti di riferimento europee.

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