Numero 01 – Gennaio 2018

Autismo, studio ISS conferma ruolo dei retrovirus umani nelle cause e nello sviluppo della malattia

I Retrovirus umani endogeni (HERV) sempre più coinvolti nell’eziopatogenesi dei disturbi del neurosviluppo quali l’autismo. Lo conferma uno studio condotto in collaborazione tra l’università di Tor Vergata e un gruppo di ricercatori del Centro di riferimento per le scienze comportamentali e la salute mentale dell’ISS e pubblicato su Scientific Reports.

I Retrovirus umani endogeni, sequenze di DNA residue di antiche infezioni retrovirali verificatesi nel corso dell’evoluzione, non si comportano da agenti patogeni ma   studi recenti hanno rivelato la loro possibile implicazione nello sviluppo di tumori e di patologie neurologiche e psichiatriche.

Lo studio dell’ISS rafforza l’ipotesi di un potenziale ruolo degli HERV nei disturbi del neurosviluppo. Lo studio sperimentale, infatti, riporta dati relativi all’espressione di retrovirus endogeni in due diversi modelli di topi con disturbi dello spettro autistico. Risultano significativamente aumentati i livelli di espressione dei retrovirus endogeni a livello plasmatico, quindi nel sangue, ma ancor più a livello cerebrale. Il significativo incremento dell’espressione dei retrovirus è evidente a partire dalla fase embrionale e permane fino allo stadio adulto. Le diverse famiglie di ERV presenti nel genoma dei mammiferi, infatti, funzionano come dei veri e propri regolatori che attivano l’espressione di geni in selezionati tessuti soprattutto durante lo sviluppo embrionale e dovrebbero successivamente provvedere al loro spegnimento. E’ possibile che il permanere in uno stato di attivazione di queste sequenze di DNA sia associato a anomalie nello sviluppo del cervello e del comportamento. Parallelamente all’aumento dell’espressione degli HERV nel sangue e a livello cerebrale, è stato anche osservato un incremento di marcatori neuroinfiammatori.

Questo studio conferma e rafforza una precedente ricerca (Balestrieri et al. HERVs expression in Autism Spectrum Disorders, PlosOne 2012) che riscontrava in bambini con autismo un aumento di HERV nel sangue, ipotizzando che potessero essere considerati dei marcatore periferico utili alla diagnosi di questa patologia.

 High expression of Endogenous Retroviruses from intrauterine life to adulthood in two mouse models of Autism Spectrum Disorders

 Chiara Cipriani1, Laura Ricceri2, Claudia Matteucci1, Alessia De Felice2, Anna Maria Tartaglione2, Ayele Argaw-Denboba1, Francesca Pica1, Sandro Grelli1, Gemma Calamandrei2, Paola Sinibaldi Vallebona1 & Emanuela Balestrieri1

1 Department of Experimental Medicine and Surgery, University of Rome Tor Vergata, Via Montpellier 1, Rome,

00133, Italy; 2 Centre for Behavioural Sciences and Mental Health, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy

Scientific Reports  www.nature.com/articles/s41598-017-19035-w